Tabla de contenidos
Artículos
El objetivo de este trabajo es brindar una visión del desarrollo científico y tecnológico de la anemia falciforme desde su primera descripción a principios del siglo XX hasta los retos actuales. Esta se trata de una enfermedad asociada a una compleja nebulosa de síntomas, cuyo hallazgo patognomónico son los eritrocitos en forma de hoz. La interpretación errónea de los primeros hallazgos condujo a sospechar que se trataba de una enfermedad exclusiva de afrodescendientes y que se transmitía como herencia dominante mendeliana; sin embargo, es recesiva, pero constituye una de las hemoglobinopatías de mayor prevalencia mundial. Descrita en la década de 1940 como la primera enfermedad molecular, causada por una mutación puntual que conduce a la sustitución de un aminoácido en la molécula de globina. Dos de los hallazgos más importantes en esta enfermedad son el tratamiento exitoso de las crisis de dolor empleando hidroxiurea y el hecho de que intervenciones simples, como el consejo genético, la vacunación contra Haemophylus influenzae y la antibióticoterapia preventiva, entre otros, permiten expectativas de vida que exceden los 50 años, y eso es posible cuando se realiza el diagnóstico en el recién nacido, lo que justifica los programas de tamizaje neonatal. Como conclusión, la ciencia médica actualmente tiene como reto la cura de la drepanocitosis, y el trasplante de médula ósea se ha confirmado como una opción real; adicionalmente, es posible que la modificación genética de células madre sea la estrategia futura.
La osteopetrosis maligna es una enfermedad rara, y Costa Rica se sitúa con la incidencia más alta del mundo con 3,4 casos por cada 100 000 nacimientos comparada con 1 caso por cada 250 000 nacimientos a nivel mundial. Por lo tanto, es de vital importancia conocer los avances en el diagnóstico y nuevas terapias que puedan surgir.
Al tratarse de una enfermedad rara, los avances han sido escasos en los últimos años, y el tratamiento se limita actualmente al trasplante de células madre hematopoyéticas. Sin embargo, en algunos casos esta terapia no se puede aplicar por falta de donantes HLA idénticos, y presenta complicaciones asociadas como la enfermedad de injerto versus hospedero y el rechazo agudo. Recientemente, se han presentado nuevas aplicaciones de la terapia génica como una potencial herramienta curativa para estos pacientes. Con el uso de vectores lentivirales y mediante métodos ex vivo, se desarrolla un ensayo clínico en fase I; de esta manera se está a la expectativa de posibles resultados favorables para su aplicación futura en fases clínicas avanzadas.
En esta revisión, se abordan aspectos generales de esta patología, así como las estrategias terapéuticas convencionales, culminando con el diseño de modelos animales y experimentales en fase clínica de prueba para vectores virales que acarrean los genes que corrigen los defectos genéticos implicados.
La tinción de Gram sigue siendo una técnica crucial en los laboratorios de microbiología. La importancia de una correcta ejecución de esta tinción es clave para una correcta interpretación de los resultados, con implicaciones importantes en la industria farmacéutica y a nivel clínico. Estudios han descrito los principales errores presentes en el proceso de tinción de Gram y han demostrado que a pesar de que esta tinción es sencilla, es muy propensa a errores que se tienden a pasar por alto especialmente por la naturaleza manual de la técnica. El objetivo de esta revisión es repasar el fundamento y el procedimiento de la tinción de Gram, haciendo énfasis en las principales recomendaciones que se encuentran actualmente en la literatura para asegurar la calidad del servicio en los laboratorios de microbiología.
La Facultad de Microbiología de la Universidad de Costa Rica en Asamblea de Facultad celebrada este año, seleccionó al Dr. German F. Sáenz Renauld y al Dr. Karl Schosinsky Nevermann como profesores eméritos de esta unidad académica, en reconocimiento por su labor en las tres áreas fundamentales del quehacer universitario: la docencia, la investigación y la acción social. Ambas postulaciones fueron oficialmente avaladas por la Rectoría de la Universidad de Costa Rica mediante oficios R-2792-2022 y R-2794-2022, quedando pendiente la entrega formal por parte de la Institución.
Recientemente la Facultad de Microbiología en un digno y emotivo acto, les rindió un sentido homenaje a estos dos distinguidos catedráticos jubilados, en conjunto con el Dr. José María Gutiérrez Gutiérrez quien había sido previamente nombrado también como profesor emérito varios meses antes.
Cartas al editor
Como se indica en la revisión sobre la drepanocitosis publicada en este número (1), el rastreo genético de la HbS la ubica hace unos 7 000 años en el África subsahariana y su salida migratoria hacia Europa ocurrió hace aproximadamente 5 000 años (2) y su llegada a América hace unos 500 años, gracias a la insaciable avidez de Colón y sus seguidores por el oro, la plata, las perlas y cualquier cosa que pudiese venderse en Europa, incluyendo los mismos indígenas; lo cual, aunado a la guerra biológica no planificada que significó la conquista de América, condujo a tal masacre que acabó con más del 90% de la población original (3), lo que obligó a la importación de esclavos negros para el trabajo en minas y sembradíos, que se inició en 1509 (4), y el Caribe se fue poblando de negros, como narra Germán Arciniegas en la Biografía del Caribe (5) y el mestizaje fue dándole el tono característico al latinoamericano, tal como escribió Tatiana Labo en su ensayo “Parientes en venta. La esclavitud en la colonia” (6): “En el caso de la mujer, el lecho del amo se entendía como un escalón de movilidad social, toda vez que la descendencia mulata podía llegar a tener la suerte de ser liberada por su padre blanco u otro miembro de la familia esclavista.” … y también así llegó y se distribuyó la HbS por América (7).
Independientemente del contexto anterior de esa mezcla racial, los costarricenses de finales del siglo XIX ya asumían una etnia blanca que le diferenciaba del resto de Centro América; aunque ese ideal del tico de piel blanca se centraba fundamentalmente en Heredia, San José y Cartago (8). En tanto, la población de Limón se identificaba con los trabajadores negros que vinieron para la construcción del ferrocarril y el guanacasteco era calificado como “cholo” o moreno; relegando los rescoldos de indígenas a algunos sectores, especialmente del sur y norte del país. Esa idea del “blanco”, también está arraigada en el resto de América Latina, como indirectamente se puede deducir del concurso de Miss Universo, pues entre 1952 y 2016 ha habido 23 ganadoras latinoamericanas, de las cuales solo dos son evidentemente negras, una en 1977 y otra en 1998, ambas representantes de Trinidad y Tobago, el resto de las ganadoras han sido “blancas” (9), porque representaron el ideal de belleza de sus respectivos países.
En ese contexto de un patrón mental de costarricenses blancos, se hizo el primer informe de anemia falciforme en Costa Rica, el cual se presentó en el IX Congreso Médico Centroamericano, en 1961. Se trató de un caso clínicamente clásico de drepanocitosis, que motivó el estudio de su familia, radicada en Santa Cruz, Guanacaste. La publicación formal de ese informe se realizó en 1965 e incluyó los hallazgos del estudio electrofóretico de la hemoglobina (Hb) del grupo familiar, que permitió identificar una paciente homocigota para hemoglobina S (HbSS) y siete heterocigotos (HbAS); además, la madre del caso índice era portadora de hemoglobina C (HbAC); en tanto que su hijo, el caso índice, era HbCS; obviamente los autores esperaban encontrar una familia negra y ante el hallazgo del típico guanacasteco indican “de raza aparentemente blanca y nacida en la provincia de Guanacaste” (10).
Ese hallazgo motivó una investigación más extensiva en Santa Cruz, Guanacaste, que incluyó a 227 personas, tomadas al azar de un grupo que acudió al laboratorio de la clínica del distrito, y permitió diagnosticar 18 casos, que representaron el 7,9% de ese grupo; aunque la muestra hoy nos pueda parecer pequeña, era aproximadamente el 2,3% de la población de ese distrito. La población Santa Cruz, en 1966, era de 9 715 personas y el país tan solo superaba el millón y medio de habitantes (12).