Drepanocitosis: Evolución tecnológica y nuevos retos

Autores

Edgar Hernández, Francisco Hernández-Chavarría, Kimberline Segura, Lisbeth Soto, Luis Rodolfo-Chacón

RESUMEN

La enfermedad de células falciformes se describió en las primeras décadas del siglo XX como una rara condición de salud que afectaba principalmente a pacientes afroamericanos; sin embargo, los estudios epidemiológicos identificaron su origen en África y el comercio de esclavos como la razón inicial de su dispersión. Esta fue la primera enfermedad molecular descrita y se debe a una mutación puntual de herencia mendeliana recesiva. En Costa Rica, su primer diagnóstico se realizó en 1966 y en la década siguiente se desarrolló su primer mapa epidemiológico, aunque estaba sesgado hacia las regiones con mayor población negra; condición que fue aclarada con el primer informe del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, que mostró una distribución más homogénea en el país, con una concentración de casos en el Valle Central. Hoy en día los análisis automatizados permiten la identificación de pacientes heterocigotos; otrora clasificados como asintomáticos, pero esa condición actualmente es cuestionada debido a las complicaciones de salud que sufren estas personas cuando se exponen a ejercicios intensos en condiciones climáticas drásticas. Por estas razones es importante estudiar esta nueva información que se genera diariamente en los laboratorios de la Caja Costarricense de Seguro Social.

Palabras clave

Anemia falciforme, enfermedad de células falciformes, drepanocitosis, hemoglobina S, HbS heterocigoto, HbS portador, tamizaje neonatal

ABSTRACT

Sickle cell disease was described in the first decades of the twentieth century, as a rare health condition affecting mainly Afro-American patients. Epidemiological studies traced its origin to Africa, with the slave trade emerging as the initial trigger for dispersal. It was the first molecular disease described and is caused by a point mutation of Mendelian recessive inheritance. The disease was diagnosed in Costa Rica in 1966, and the first epidemiological map was developed over the following decade. Although the map was biased toward the regions with the largest black population, this anomaly was cleared up in the first report of the National Neonatal Screening Program that showed a more homogeneous distribution throughout the country, with a concentration of cases in the Central Valley. Modern-day automated analysis now makes it possible to identify heterozygous patients. Although these people would have been classified as asymptomatic in the past, their status is now coming into question as they present health complications when subjected to intense physical exercise in extreme weather conditions. This new information coming to light through daily data-gathering in the laboratories of the Social Security in Costa Rica suggests that the matter now requires further study.

Keywords

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